La leucodystrophie métachromatique (LDM) est une maladie héréditaire rare qui provoque des lésions nerveuses. On estime qu’elle touche moins d’une personne sur 100 000 naissances vivantes. Dans sa forme précoce, la LDM est à l’origine d’un handicap important qui entraine un lourd fardeau pour les personnes aidantes et une mortalité prématurée.

Dans le cadre de la Stratégie nationale visant les médicaments pour le traitement des maladies rares du gouvernement du Canada, l’Agence des médicaments du Canada a mis sur pied et appuyé un Comité consultatif qui a élaboré des orientations et des recommandations pancanadiennes pour le dépistage néonatal (en anglais). Les orientations comprennent une liste pancanadienne de conditions recommandées pour le dépistage néonatal, ainsi que des processus et critères pour éclairer l’ajout de conditions à cette liste et leur réévaluation.

En réponse aux recommandations du Comité consultatif, et comme mise à l’essai du processus recommandé pour ajouter une condition à la liste pancanadienne des conditions de dépistage néonatal, l’Agence des médicaments du Canada :

• procèdera à une analyse des données probantes sur les effets néfastes et les avantages du dépistage néonatal de la LDM;
• fournira à des décisionnaires de haut rang des recommandations fondées sur des données probantes quant à la possibilité d’ajouter la LDM à la liste pancanadienne des conditions recommandées pour le dépistage néonatal.