La réparation mitrale bord à bord par cathéter chez les patients atteints de régurgitation mitrale primaire ou secondaire

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Question(s)

  1. Quelle est l'efficacité clinique de la réparation mitrale bord à bord par cathéter chez les patients atteints de régurgitation mitrale primaire ou secondaire?
  2. Quel est le rapport cout/efficacité de la réparation mitrale bord à bord par cathéter chez les patients atteints de régurgitation mitrale primaire ou secondaire?

Messages clés

Nous avons répertorié quatre revues systématiques et six études de cohorte rétrospectives contenant des données probantes sur l'efficacité clinique de la réparation transcathéter de la valvule mitrale (RTVM) comparativement à la chirurgie à cœur ouvert classique pour la réparation ou le remplacement de la valve mitrale chez les patients atteints de régurgitation mitrale primaire ou secondaire. Nous n'avons toutefois pas trouvé de données probantes au sujet du rapport cout/efficacité comparatif des deux méthodes dans ce contexte; ainsi, nous ne pouvons en faire la synthèse.

Des données probantes indiquent qu'il y aurait une différence statistiquement significative entre la RTVM et la chirurgie à cœur ouvert, à l'avantage de la RTVM, pour ce qui est de la probabilité d'hémorragie postintervention, du besoin d'un stimulateur cardiaque permanent, du taux de réadmission dans les 30 jours et de la durée d'hospitalisation.

Des données probantes laissent entrevoir une différence statistiquement significative avantageant la chirurgie pour ce qui est de la probabilité de récurrence, du besoin d'une nouvelle intervention et du taux de mortalité (durant l'hospitalisation, après un an et après plus de trois ans). De plus, par rapport à la RTVM, la chirurgie est associée à une plus faible probabilité de régurgitation mitrale résiduelle de grade supérieur à 2, et à une plus grande probabilité de l'absence de régurgitation résiduelle de grade 2 ou plus, ou 3 ou plus après quatre ans.

Les données probantes portant sur l'efficacité clinique comparative des deux méthodes en ce qui concerne les accidents vasculaires cérébraux (AVC), l'insuffisance rénale aigüe, le choc cardiogénique et le décès durant l'hospitalisation sont contradictoires et inconcluantes.

Il n'y a pas de données probantes laissant supposer une différence significative entre les deux interventions pour ce qui est de la mortalité globale ou de la mortalité après cinq ans, de la survie globale, de l'absence de décès d'origine cardiaque après quatre ans, de l'arrêt cardiaque, de l'infarctus aigu du myocarde et des complications respiratoires ou vasculaires.

Une importante limite des données probantes provient du fait qu'elles sont tirées d'études de qualité faible ou inconnue et qu'elles comportent un risque de biais. De plus, tous les résultats sont confondus par la sélection des patients, qui reflète les indications approuvées, mais ne permet pas la comparaison directe entre les groupes subissant une RTVM et ceux subissant une chirurgie à cœur ouvert.

L’implantation valvulaire aortique par cathéter en contexte de sténose aortique symptomatique grave

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Question(s)

  1. Quel est le rapport cout/efficacité de l’implantation valvulaire aortique par cathéter en cas de sténose aortique symptomatique grave chez les patients présentant un risque faible, intermédiaire ou élevé?

Messages clés

Les études repérées évaluent le rapport cout/efficacité de l’implantation valvulaire aortique par cathéter (IVAC) par rapport au remplacement valvulaire aortique chirurgical chez les patients atteints de sténose aortique symptomatique grave présentant un risque faible, intermédiaire ou élevé; les résultats sont partagés. Certaines études indiquent que l’IVAC serait rentable (moins couteuse et/ou plus efficace) comparativement au remplacement chirurgical, alors que d’autres études laissent entendre le contraire.

Certains facteurs, comme le type de système d’IVAC utilisé, les dépenses associées au traitement (p. ex. les couts de suivi postopératoire et d’hospitalisation) et les caractéristiques des patients retenus, peuvent jouer sur le rapport cout/efficacité de l’IVAC dans le contexte à l’étude.

La supplémentation en vitamine D dans la prévention ou le traitement des maladies cardiovasculaires, du cancer et d’autres affections chez les résidents d’établissements de soins de longue durée

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Question(s)

  1. Quelle est l’efficacité clinique de la supplémentation en vitamine D dans la prévention ou le traitement des maladies cardiovasculaires, du cancer et d’autres affections chez les patients âgés résidant en établissement de soins de longue durée?
  2. Que disent les lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet de la supplémentation en vitamine D dans la prévention ou le traitement des maladies cardiovasculaires, du cancer et d’autres affections chez les patients âgés résidant en établissement de soins de longue durée?

Messages clés

D’après une revue systématique, la supplémentation en vitamine D pourrait procurer un certain avantage en ce qui concerne la mortalité par cancer chez les personnes âgées. On ignore si la supplémentation procure un avantage sur le plan de la mortalité toutes causes confondues; cependant, on n’observe aucun avantage sur le plan de la mortalité d’origine cardiovasculaire, des évènements cardiovasculaires ou de l’incidence de cancer.

Les données probantes sur l’efficacité de la supplémentation en vitamine D en contexte de démence et de déficit cognitif léger chez les personnes âgées sont limitées et partagées.

Les résultats d’une revue systématique laissent entendre que la supplémentation pourrait procurer une protection contre les infections respiratoires aigües dans la population générale; toutefois, ce résultat n’est pas significatif chez le sous-groupe des patients de plus de 65 ans.

Nous n’avons pas repéré de lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet de la supplémentation en vitamine D dans la prévention ou le traitement des maladies cardiovasculaires, du cancer et d’autres affections chez les patients âgés résidant en établissement de soins de longue durée.

La supplémentation en vitamine D dans la prévention des chutes et des fractures dans les établissements de soins de longue durée : mise à jour 2021

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Question(s)

1. Quelle est l’efficacité clinique de la supplémentation en vitamine D dans la prévention des chutes et des fractures chez les patients âgés résidant en établissement de soins de longue durée? 2. Quel est le rapport cout/efficacité de la supplémentation en vitamine D dans la prévention des chutes et des fractures chez les patients âgés résidant en établissement de soins de longue durée? 3. Que disent les lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet de la supplémentation en vitamine D dans la prévention des chutes et des fractures chez les patients âgés résidant en établissement de soins de longue durée?

Messages clés

Les publications pertinentes relevées sont une vue d’ensemble de revues systématiques, et deux revues systématiques. Il semblerait que, chez les personnes âgées vivant en établissement de soins de longue durée, la supplémentation en vitamine D, avec ou sans calcium, réduise l’incidence de chutes et de fractures comparativement à un groupe témoin; ces réductions ne sont toutefois pas toujours statistiquement significatives.Il n’y a pas de différence statistiquement significative dans le nombre de personnes âgées subissant une chute entre les personnes prenant une supplémentation en vitamine D, avec ou sans calcium, et celles d’un groupe témoin. Ces résultats doivent être interprétés avec prudence, compte tenu de limites comme la qualité variable (de très faible à modérée) des recherches originales et le manque de clarté sur le type de milieu de soins de longue durée.Nous n’avons pas repéré d’étude se penchant sur le rapport cout/efficacité de la supplémentation en vitamine D dans la prévention des chutes et des fractures chez les patients âgés résidant en établissement de soins de longue durée. Nous n’avons pas non plus trouvé de lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet de la supplémentation en vitamine D dans la prévention des chutes et des fractures chez les patients âgés résidant en établissement de soins de longue durée.

Le palonosétron chez le patient recevant une chimiothérapie fortement ou modérément émétique

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Question(s)

  1. Quelle est l'efficacité clinique du palonosétron dans la prévention de nausées et de vomissements induits par la chimiothérapie (NVIC) chez le patient recevant une chimiothérapie fortement ou modérément émétique (CFE ou CME)?
  2. Quel est le rapport cout/efficacité du palonosétron dans la prévention de NVIC chez les patients recevant une CFE ou une CME?
  3. Que disent les lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet de l'utilisation du palonosétron dans la prévention de NVIC chez les patients recevant une CFE ou une CME?

Messages clés

Ce rapport recense des données probantes de qualité modérée ou élevée des études cliniques et des évaluations économiques, de même que des lignes directrices de grande qualité, au sujet de l'utilisation du palonosétron dans la prévention de nausées et de vomissements induits par la chimiothérapie (NVIC) chez l'adulte et l'enfant recevant une chimiothérapie émétique. Compte tenu des limites importantes des données cliniques et économiques, ces résultats devraient être interprétés avec prudence.

Chez l'adulte recevant une chimiothérapie fortement émétique (CFE), une combinaison fixe antiémétique composée de nétupitant, de palonosétron et de dexaméthasone s'avère non inférieure à un traitement comprenant du granisétron, de l'aprépitant et de la dexaméthasone. De plus, le palonosétron a une efficacité semblable à celle du granisétron et l'administration concomitante d'un antagoniste des récepteurs de la neurokinine-1 (p. ex. aprépitant ou fosaprépitant) et de dexaméthasone. Cependant, en l'absence d'aprépitant, une combinaison de deux médicaments, soit le palonosétron et la dexaméthasone, semble significativement plus efficace que la combinaison granisétron-dexaméthasone dans la prévention de vomissements aigus ou retardés.

Chez l'adulte recevant une chimiothérapie modérément émétique (CME), la combinaison de palonosétron et de dexaméthasone s'avère non inférieure à un traitement comprenant de l'ondansétron et de la dexaméthasone. De plus, une efficacité semblable est observée pour le palonosétron combiné à la dexaméthasone ou le granisétron transdermique combiné à la dexaméthasone.

Chez une population composée d'adultes recevant une CME ou une CFE, l'efficacité du traitement par le palonosétron est supérieure à celle de l'ondansétron dans la prévention des vomissements retardés. L'efficacité des combinaisons triples de palonosétron-aprépitant-dexaméthasone et de granisétron-aprépitant-dexaméthasone est comparable dans toutes les phases.

Chez l'enfant recevant une CFE, l'efficacité de la combinaison de palonosétron et de dexaméthasone est semblable à celle de la combinaison d'ondansétron et de dexaméthasone en phase aigüe, et elle est supérieure en phase retardée et en général dans la prévention de NVIC.

Chez une population composée d'enfants recevant une CME ou une CFE, la combinaison de palonosétron et de dexaméthasone s'avère non inférieure à un traitement comprenant de l'ondansétron et de la dexaméthasone.

Les données n'indiquent pas de différence significative entre les traitements par le palonosétron et l'ondansétron ou entre les traitements par le palonosétron et le granisétron pour ce qui est des effets indésirables ou de la qualité de vie.​

L’intelligence artificielle et l’apprentissage automatique en santé mentale : analyse de l’environnement

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Question(s)

  1. Quels sont les types d’intelligence artificielle ou d’apprentissage automatique et quelles sont les tendances actuelles ou en émergence quant à l’utilisation de ces outils dans la prévention, le diagnostic ou le traitement des problèmes de santé mentale ou des troubles psychologiques?
  2. Comment l’intelligence artificielle et l’apprentissage automatique sont-ils utilisés dans la prestation de services de santé mentale?
  3. Quels sont les groupes professionnels et organisations participant à l’élaboration ou à l’utilisation d’outils d’intelligence artificielle ou d’apprentissage automatique en contexte de santé mentale?

Messages clés

  • Il y a eu une hausse des investissements, du financement et de l’intérêt en ce qui concerne l’utilisation de l’intelligence artificielle (AI) dans le domaine de la santé mentale, surtout ces cinq dernières années. Parmi les types d’IA utilisés en contexte de santé mentale, mentionnons les réseaux de neurones artificiels, les séparateurs à vaste marge, la régression logistique, l’analyse discriminante linéaire et les forêts d’arbres décisionnels.
  • À l’heure actuelle, on utilise peu l’IA en santé mentale en milieu clinique. Des consultations révèlent que la majorité des applications d’IA en sont toujours au stade de la recherche et développement et n’ont pas été déployées dans la pratique clinique ou auprès des patients. Parmi les applications de l’IA en santé mentale, notons les agents conversationnels, le testing adaptatif informatisé, le diagnostic des troubles psychologiques, la prédiction comportementale et la prédiction des issues pronostiques du traitement.
  • Les principales personnes qui utilisent ou explorent l’IA sont des chercheurs des domaines de la psychologie et de l’informatique. Il y a peu d’applications sur le marché, mais certaines, comme les robots de messagerie, sont accessibles au grand public dans les magasins d’application comme l’App Store et Google Play.
  • Les quatre principaux domaines de recherche et développement sur l’IA en santé mentale sont le diagnostic, le pronostic, la santé publique et l’administration clinique; la plupart des études recensées portent sur le diagnostic.
  • Les initiatives de recherche et développement portant sur le diagnostic assisté par l’IA en santé mentale portent sur le recours à des biomarqueurs, à la neuroimagerie, à la génétique et aux données de métabolomique et de protéomique dans le but de diagnostiquer ou de détecter les troubles psychologiques, ainsi que sur de nouvelles méthodes de collecte de donnée, par exemple à l’aide de téléphones intelligents ou de capteurs portables couplés à des applications d’IA. En ce qui concerne l’utilisation de l’IA dans le traitement, les initiatives de recherche visent à améliorer les robots de messagerie existants, à créer de nouveaux robots et à déterminer si certaines caractéristiques permettent de prédire la réponse d’une personne à différents traitements. Enfin, les initiatives en matière de pronostic cherchent à prédire l’évolution de l’état de santé mentale et les couts éventuels de la maladie.
  • Parmi les tendances dans le développement de l’IA en santé mentale, on compte les robots de messagerie dans le traitement de santé mentale, la création de modèles plus faciles à expliquer et une augmentation des dispositifs portables et des capteurs couplés à un téléphone intelligent pour la collecte de données.
  • Lorsqu’on regarde l’utilisation de l’IA à différentes étapes de la vie, on recense des algorithmes d’IA utilisés chez les enfants et les jeunes, notamment le service de texto de crise de Jeunesse, J’écoute, l’application de contrôle parental par IA de Bark et les algorithmes d’IA pour le diagnostic des troubles intériorisés et du trouble bipolaire. On note également des applications pour les personnes âgées : il existe plusieurs applications d’IA visant à combattre la solitude, comme des robots compagnons, et quelques-unes visant à diagnostiquer la dépression chez les ainés.
  • Pour ce qui est des initiatives de politiques et programmes d’IA en santé mentale, mentionnons la mise en application de la recherche de laboratoire dans la pratique clinique. Cet exercice nécessite une planification minutieuse afin de veiller au respect de normes éthiques, à la tenue d’évaluations pour déterminer si l’IA est adaptée à chaque aspect du diagnostic et du traitement ainsi qu’à la création d’algorithmes généralisables et adaptés à différents contextes culturels.

Cette analyse de l’environnement a été commandée par la Commission de la santé mentale du Canada et vise à évaluer le rôle de l’IA dans les services en santé mentale. Ce rapport accompagne un examen rapide sur l’efficacité clinique et les lignes directrices pour l’IA en santé mentale [L’intelligence artificielle et l’apprentissage automatique en santé mentale : revue de la littérature. Ottawa : Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé (Agence des médicaments du Canada), Commission de la santé mentale du Canada (CSMC); juin 2021.]

L’intelligence artificielle et l’apprentissage automatique en santé mentale : revue de la littérature

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Question(s)

  1. Chez quelles populations l’intelligence artificielle a-t-elle été appliquée dans la prévention, le diagnostic ou le traitement des problèmes de santé mentale et des troubles psychologiques?
  2. Qui sont les principaux utilisateurs de l’intelligence artificielle appliquée à la prévention, au diagnostic ou au traitement des problèmes de santé mentale et des troubles psychologiques?
  3. Quel est le principal objectif et quelles sont les tendances de l’utilisation de l’intelligence artificielle dans la prévention, le diagnostic ou le traitement des problèmes de santé mentale et des troubles psychologiques?
  4. Quelle est l’efficacité clinique de l’intelligence artificielle ou de l’apprentissage automatique dans la prévention, le diagnostic ou le traitement des problèmes de santé mentale et des troubles psychologiques?
  5. Que disent les lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet du recours à l’intelligence artificielle ou à l’apprentissage automatique dans la prise en charge des problèmes de santé mentale et des troubles psychologiques?

Messages clés

Nous avons répertorié 34 études pertinentes, soit 8 revues systématiques, 3 essais cliniques randomisés (ECR) et 23 études non randomisées. Nous n’avons toutefois pas trouvé de lignes directrices fondées sur des données probantes. Les études retenues portent sur diverses populations, notamment des personnes atteintes de trouble bipolaire, de schizophrénie, de trouble dépressif majeur, de dépression postpartum ou de trouble stress posttraumatique, et des personnes ayant des idées suicidaires ou ayant fait une tentative de suicide. Nous n’avons pas repéré d’information portant expressément sur des sous-groupes (immigrants, réfugiés, groupes ethnoculturels, personnes racialisées; Premières nations, Métis ou Inuits; personnes lesbiennes, gaies, bisexuelles, transgenres, queer, en questionnement ou bispirituelles [LGBTQ2+]). Deux études portent sur les enfants en bas âge (de trois à sept ans), et une étude se sert de données de la National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES), une enquête américaine menée auprès d’enfants et d’adultes. Aucune information n’a été repérée sur l’efficacité clinique ou l’exactitude chez les adolescents ou les personnes âgées atteints de troubles psychologiques, la majorité des études portant plutôt sur les adultes âgés de 18 à 65 ans. Les utilisateurs cibles des technologies d’intelligence artificielle (IA) sont principalement les cliniciens (aux fins de diagnostic), mais trois études examinent des modèles destinés aux patients. L’objectif principal des modèles d’IA ou d’apprentissage automatique est de déterminer quels patients sont atteints de troubles psychologiques ou d’aider au traitement. L’exactitude diagnostique de ces modèles est généralement modérée ou élevée comparativement à l’évaluation d’un médecin, et les applications d’IA destinées au traitement réduisent significativement les symptômes dépressifs et augmentent l’utilisation des ressources de crise dans des études comparant différentes versions d’applications électroniques de santé mentale.

Cette analyse documentaire a été commandée par la Commission de la santé mentale du Canada et vise à évaluer le rôle de l’IA dans les services en santé mentale. Ce rapport accompagne une analyse de l'environnement, qui contient des renseignements supplémentaires sur les initiatives de recherche et développement, sur les groupes professionnels et organisations participant à l’élaboration ou à l’utilisation de ces technologies au Canada et ailleurs ainsi que sur les types d’IA et les tendances actuelles ou en émergence dans l’utilisation de l’IA dans la prévention, le diagnostic ou le traitement des problèmes de santé mentale et des troubles psychologiques [L’intelligence artificielle et l’apprentissage automatique en santé mentale : analyse de l’environnement. Ottawa : Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé (Agence des médicaments du Canada), Commission de la santé mentale du Canada (CSMC); juin 2021.]

La tomodensitométrie à faisceau conique en chirurgie dentaire, buccale et maxillofaciale, et en contexte otorhinolaryngologique

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Cette analyse de l’environnement a pour but de guider Santé Canada dans l’élaboration de la règlementation visant les fabricants d’appareils de tomodensitométrie à faisceau conique. Elle ne se veut pas une évaluation de la pratique clinique individuelle.

Les principaux objectifs sont les suivants :

Les antirhumatismaux modificateurs de la maladie classiques dans le traitement de la polyarthrite rhumatoïde

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Question(s)

1. Que disent les lignes directrices fondées sur des données probantes au sujet de l’utilisation d’antirhumatismaux modificateurs de la maladie classiques avant le recours aux antirhumatismaux modificateurs de la maladie biologiques ou aux inhibiteurs des Janus kinases dans le traitement de la polyarthrite rhumatoïde?

Messages clés

Nous avons répertorié neuf ensembles de lignes directrices fondées sur des données probantes recommandant l’utilisation d’antirhumatismaux modificateurs de la maladie synthétiques classiques en traitement de première intention de la polyarthrite rhumatoïde, avant le recours aux antirhumatismaux modificateurs de la maladie biologiques ou aux inhibiteurs des Janus kinases. Le méthotrexate en monothérapie est l’antirhumatismal modificateur de la maladie synthétique classique le plus souvent recommandé en première intention dans les lignes directrices retenues. Huit des ensembles de lignes directrices recommandent le traitement combiné par plusieurs antirhumatismaux modificateurs de la maladie synthétiques classiques si la monothérapie n’est pas efficace; quatre recommandent le traitement combiné par les glucocorticoïdes et les antirhumatismaux modificateurs de la maladie synthétiques classiques.

Le dépistage des porteurs pour la fibrose kystique, le syndrome de l’X fragile, les hémoglobinopathies et l’amyotrophie spinale

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Question(s)

1. Quelles sont les attentes, les perceptions et les expériences des adultes et de leurs partenaires de reproduction, de leurs parents par le sang et des fournisseurs de soins à l’égard des programmes et des tests de dépistage des porteurs préconception et prénataux pour la fibrose kystique, le syndrome de l’X fragile, les hémoglobinopathies et l’amyotrophie spinale en ce qui concerne : • l’accès au dépistage et la décision de subir ou d’offrir ces tests; • le processus entourant le dépistage, notamment la communication, l’interprétation et l’utilisation des résultats; • l’effet sur les décisions des gens en matière de reproduction?

Messages clés

• En général, les gens disent vouloir se soumettre au dépistage génétique parce qu’ils trouvent important de connaitre leur risque de transmettre une maladie génétique et qu’ils veulent être préparés. Si les programmes de dépistage des porteurs étaient élargis, il se pourrait que davantage de gens veuillent s’en prévaloir. • Il peut être difficile de conseiller les personnes qui envisagent de subir un dépistage; il faudra sans doute plus qu’une description générale des tests et des résultats possibles. Ces renseignements descriptifs sont importants pour faire comprendre le processus et les types de résultats possibles aux patients; toutefois, les programmes pourraient mieux appuyer la prise de décisions éclairées si les fournisseurs de soins jouaient un rôle proactif et se montraient ouverts à avoir des discussions spéculatives sur les éventuelles répercussions sur la vie des gens. Voilà qui pose un certain défi, étant donné que les fournisseurs de soins, en particulier les généticiens cliniques, disent préférer offrir des « renseignements neutres », non prescriptifs pour les patients. • Étant donné la difficulté de soutenir les clients dans leur décision de subir un dépistage génétique et la probabilité que le nombre de personnes envisageant ce type de tests augmente si les programmes ciblés sont offerts à l’ensemble de la population, il est important de veiller à ce que les fournisseurs de soins connaissent les programmes de leur province ou territoire et soient au courant des implications des résultats et des mesures cliniques qui peuvent être envisagées. Bien que cette exigence s’applique particulièrement aux omnipraticiens, qui sont souvent le principal point de contact de leurs patients avec le système de santé, elle s’applique aussi aux personnes travaillant dans des cliniques de planification familiale et de santé des femmes. • Dans toutes les études retenues, les participants préfèrent l’option de subir les tests avant la conception. En effet, le dépistage offre alors plus d’options aux éventuels parents que s’il est effectué durant la période prénatale. Certains fournisseurs de soins craignent que, si le dépistage des porteurs est offert durant la grossesse, il y ait confusion avec les autres tests prénataux pour les personnes enceintes et leur partenaire, qui pourraient alors avoir du mal à prendre une décision véritablement éclairée à savoir s’ils veulent le dépistage ou non. Cependant, si le dépistage est offert en option prénatale, la plupart des gens estiment qu’il devrait être offert le plus tôt possible, comme il pourrait être combiné à d’autres tests prénataux. Bien qu’aucune des études n’en fasse expressément mention, soulignons que l’offre d’un dépistage en période prénatale plutôt qu’avant la conception pourrait faire porter la responsabilité de la décision sur les femmes cisgenres et sur les personnes transgenres ou non binaires ayant un utérus. • Les programmes de dépistage séquentiel sont les plus courants dans les études retenues; toutefois, les personnes se soumettant à ces programmes trouvent difficile l’attente entre l’obtention d’un résultat positif et l’obtention du résultat du partenaire. C’est d’autant plus le cas lorsque la grossesse est déjà en cours, étant donné que cette période force les gens à repenser à la fois leur relation avec le fœtus et l’avenir qu’ils avaient imaginé avec cet enfant. Bien sûr, il se peut que ces réflexions soient nécessaires si les résultats des deux partenaires s’avèrent positifs; par contre, le décalage entre les deux résultats génère une anxiété indue sur les éventuels parents. • Le dépistage des porteurs n’aura pas le même effet sur tout le monde, et la prise de décisions reste complexe et difficile. C’est pourquoi il est jugé important que les patients obtenant un résultat positif aient accès à un conseiller génétique qui pourra les guider quant à leurs options de reproduction.